Chronische Cerebro-Spinale Veneuze Insufficiëntie

Forum
Het is nu do 28 maart 2024, 23:43

Alle tijden zijn GMT + 1 uur [ Zomertijd ]




Plaats een nieuw onderwerp Antwoord op onderwerp  [ 2 berichten ] 
Auteur Bericht
BerichtGeplaatst: za 08 mei 2010, 16:36 
Van TIMS:
Citaat:
Genetic research proved in Aug. 2009 that people with MS have a defective chromosome 6p21.32 venous disease. It was only released to the public on April 28, 2010, after the Annual Neurologic meeting in Toronto Canada.

Custom CGH array profiling of copy number variations (CNVs) on chromosome 6p21.32
(HLA locus) in patients with venous malformations associated with multiple sclerosis
-
Alessandra Ferlini, Matteo Bovolenta, Marcella Neri, Francesca Gualandi, Alessandra
Balboni, Anton Yuryev, Fabrizio Salvi, Donato Gemmati , Alberto Liboni and Paolo
Zamboni

Abstract:
Citaat:
Multiple sclerosis (MS) is a complex disorder thought to result from an interaction between environmental and genetic predisposing factors which have not yet been characterised, although it is known to be associated with the HLA region on 6p21.32. Recently, a picture of chronic cerebrospinal venous insufficiency (CCSVI), consequent to stenosing venous malformation of the main extra-cranial outflow routes (VM), has been described in patients affected with MS, introducing an additional phenotype with possible pathogenic significance.

Citaat:
Conclusions: The CNVs contained in the HLA locus region in patients with the novel phenotype of CCSVI/VM and MS were mapped in detail, demonstrating a significant correlation between the number of known CNVs found in the HLA region and the number of CCSVI-VMs identified in patients.

Pathway analysis revealed common routes of interaction of several of the genes involved in angiogenesis and immunity contained within this region. Despite the small sample size in this pilot study, it does suggest that the number of multiple polymorphic CNVs in the HLA locus deserves further study, owing to their possible involvement in susceptibility to this novel MS/VM plus phenotype, and perhaps even other types of the disease.


Omhoog
  
 
BerichtGeplaatst: za 08 mei 2010, 22:08 
Dit is ondersteuning wat Zamboni et al een tijd beweren over de genetische 'bepaaldheid' van CCSVI/MS. Overigens vermoed de 'gevestigde orde' ook al geruime tijd dat de genen een rol spelen bij het ontwikkelen van MS.

Dat brengt ons ook bij het verschil in de statistische cijfers van Zamboni en Buffalo. Zamboni had bij zijn controlegroep geen CCSVI ontdekt, Buffalo wel (+/- 25%).

De Buffalo controlegroep bestond echter uit een groot gedeelte van directe familieleden van de onderzochte MS-ers. De controlegroep van Zamboni bestond uit diverse studenten en personen die op het universiteitsterrein rondliepen en die geen enkele familierelatie met de onderzochte MS-ers hadden. Vandaar het grote verschil in vastgestelde CCSVI bij de controlegroep (non-MS-ers)


Omhoog
  
 
Geef de vorige berichten weer:  Sorteer op  
Plaats een nieuw onderwerp Antwoord op onderwerp  [ 2 berichten ] 

Alle tijden zijn GMT + 1 uur [ Zomertijd ]


Wie is er online

Gebruikers op dit forum: Geen geregistreerde gebruikers. en 1 gast


Je mag geen nieuwe onderwerpen in dit forum plaatsen
Je mag niet antwoorden op een onderwerp in dit forum
Je mag je berichten in dit forum niet wijzigen
Je mag je berichten niet uit dit forum verwijderen
Je mag geen bijlagen toevoegen in dit forum

Zoek naar:
Ga naar:  
cron
Powered by phpBB® Forum Software © phpBB Group
phpBB.nl Vertaling