European Committee for Treatment and Research In Multiple Sclerosis

Samenhang tussen de status van HLA DR*1501 en chronische cerebro-spinale veneuze insufficiëntie in multiple sclerose

B. Weinstock-Guttman, R. Zivadinov, G. Cutter, M. Tamano-Blanco, D. Badgett, K. Marr, E. Carl, M. Elfadil, C. Kennedy, M. Ramanathan (Buffalo, Birmingham, V.S.)

Achtergrond: chronische cerebro-spinale veneuze insufficiëntie (CCSVI) is een vasculaire aandoening die door anomalieën in aders buiten de schedel wordt gekenmerkt (Zamboni et al, JNNP, 2009). De Combinatie Transcraniële en Extracraniële Veneuze Doppler Evaluatie (CTEVD) was ontworpen om onafhankelijk de aanwezigheid van CCSVI wat met multiple sclerose geassocieerd wordt al dan niet te bevestigen.

Doelstellingen: evalueren of de samenhang HLA *1501 en CCSVI correleert in het CTEVD-onderzoek.

Resultaten: het CTEVD-onderzoek maakte gebruik van 499 proefpersonen: 163 gezonde controlepersonen (HC), 289 MS-patiënten, 21 CIS (klinisch geïsoleerd syndroom) -patiënten, 26 controlepersonen met andere neurologische stoornissen (OND). Genotypering (genotype= de verzameling eigenschappen van het individu die is geërfd van beide ouders, red.) werd opgesteld voor 472 van de 499 proefpersonen. Alle proefpersonen ondergingen een klinisch onderzoek en een CTEVD van het hoofd en de hals. De status van HLA DR*1501 werd verkregen door genotypering van DNA van perifeer bloed op rs3135005, een SNP (Single nucleotide polymorphisms, SNP's (“snips”), meest voorkomende type genetische variatie in mensen. SNP geeft het verschil in een enkel DNA-bouwsteentje, de necleotide, aan, red.) die sterk met de status van DR*1501 correleert.

De controlegroep bestond uit HC en OND. De groep MS-patiënten werd in tweeën gedeeld in de niet-progressieve (RR, CIS en de ziekte van Devic) en progressieve vormen (SP en PP). De frequentie van CCSVI was hoger (OR = 3,57, p < 0,001) in de MS- groep 54,8% versus 25,4% in de controlegroep en ook hoger in de progressieve MS-groep 69,6% versus 48,6% in de niet-progressieve MS-groep. De frequentie van HLA DR*1501 positief (HLA+) in de MS-groep (49,5% ) was hoger vergeleken met de 31,3% in de controlegroep (OR = 2,15, p < 0,001). De frequenties van HLA+ in de niet-progressieve en progressieve MS-groepen waren ongeveer gelijk, respectievelijk 48,3% en 52,3%.
In de controlegroep was 53,1% negatief voor zowel HLA DR*1501 als CCSVI (aangeduid als HLA CCSVI'), 22,3% was HLA+ CCSVI', 15,6% was HLA CCSVI+ en 8,9% was HLA+ CCSVI+.
In de niet-progressieve MS-groep was 27,1% HLA CCSVI', 23,7% was HLA+ CCSVI', 24,6% was HLA CCSVI+ en 24,6% was HLA+ CCSVI+. In de progressieve MS-groep was 18,6% HLA CCSVI', 11,6% was HLA+ CCSVI', 29,1% was HLA CCSVI+ en 40,7% was HLA+ CCSVI+.

Conclusies: de gegevens in dit dwarsdoorsnedenonderzoek (cross-sectioneel onderzoek/dwarsdoorsnedenonderzoek of transversaal onderzoek: een vorm van observationeel onderzoek, waarbij op een bepaald tijdstip gegevens over risicofactoren en/of uitkomsten in een populatie worden verzameld. Voorbeelden van cross sectioneel onderzoek zijn het bepalen van de prevalentie van een ziekte, het opsporen van een ziekte of risico (screening), onderzoek naar etiologische factoren, red.). steunen een samengaan van CCSVI en de progressie van MS los van HLA*DR1501. Dit samengaan zou kunnen impliceren dat CCSVI een risicofactor voor de progressie van de ziekte is of dat het een gevolg is van de progressie. Longitudinale onderzoeken (waarbij op steeds dezelfde manier herhaaldelijk metingen plaatsvinden om een ontwikkeling in kaart te brengen, red.) moeten worden gedaan om de betekenis en de implicaties van dit samengaan te ontcijferen.

Abstract ECTRIMS

Naar het ECTRIMS overzicht.